Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính của bệnh được chẩn đoán là do mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người.
Dị tật bẩm sinh này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ.
Vậy hội chứng turner là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trị ra sao?
Hội chứng Turner là gì?
Theo phân tích, đây chính là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất.
Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, tuy nhiên sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.
Thường thì, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu không giống nhau nhưng đa phần những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,…
Ngoài ra, người bệnh sẽ có chân tóc thấp ở phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân bàn tay bị sưng ngay từ khi sinh ra.
Khi trưởng thành họ không có kinh nguyệt, vẫn chưa có ngực, nhất là mất đi khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể.
Có thể xuất hiện thêm các dị tật khác, tiểu đường, những vấn đề về thị giác, hooc môn tuyến giáp yếu.
Hơn nữa, mặc dù tư duy não bộ của họ thường thì nhưng họ sẽ có rắc rối với hình ảnh không gian.
Triệu chứng hội chứng Turner
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể không giống nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn.
Đối với một vài bệnh nhân, sự hiện diện của Turner có thể không dễ thấy, tuy nhiên ở những người khác, một vài đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xảy ra rõ ràng từ sớm.
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim.
Thế nhưng, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm nổi bật, bao gồm:
Tầm vốc ngắn hơn trung bình
Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh
Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.
Nguyên nhân hội chứng Turner:
Hội chứng Turner không di truyền. lý do gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong lúc thụ tinh như:
Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xuất hiện lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ.
Việc này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: Trong một số trường hợp, lỗi xuất hiện trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi.
Việc này dẫn đến một vài tế bào trong cơ thể có cả hai bản copy biến đổi của nhiễm sắc thể X.
Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một số tế bào có một bản copy của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.
Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y giúp tăng rủi ro một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
kĩ thuật chẩn đoán và chữa trị hội chứng turner
1. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turner?
Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner phụ thuộc vào bề ngoài của trẻ.
Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem một nhiễm sắc thể X có biến mất hay không và nắm rõ ràng chẩn đoán.
Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ của máu sẽ được lấy.
Số lượng nhiễm sắc thể từ tế bào máu sẽ được đếm, kích thước và hình dạng của chúng có thể được nghiên cứu.
Việc bố trí nhiễm sắc thể này còn được nhắc đên là định kiểu hình nhân.
Các xét nghiệm khác có thể cần thiết để kiểm tra những bệnh khác như bệnh lý tim hoặc thận gây ra bởi hội chứng Turner.
2. Các phương pháp nào sử dụng để điều trị hội chứng Turner?
Điều trị bằng hormone có thể giúp điều chỉnh một vài bất thường.
Hormone là hóa chất trong cơ thể để làm chủ tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể.
Tốc độ tăng trưởng có thể cải thiện bằng việc dùng hormone tăng trưởng.
Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên vài cm. Trong những năm đầu dậy thì, hormone nữ sẽ được dùng.
Chúng sẽ giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và khởi đầu có kinh nguyêt. Những loại thuốc sẽ được sử dụng khi cần thiết đối với vấn đề về tim hoặc thận.
Các người có chuyên môn sẽ giúp bác sĩ có sự chọn lựa phương pháp điều trị tốt nhất.
Họ gồm có các nhà di truyền học chuyên về vấn đề của nhiễm sắc thể và bác sĩ nội tiết để điều trị hormone.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turner?
Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner phụ thuộc vào bề ngoài của trẻ.
Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem một nhiễm sắc thể X có biến mất hay không và nắm rõ ràng chẩn đoán.
Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ của máu sẽ được lấy.
Số lượng nhiễm sắc thể từ tế bào máu sẽ được đếm, kích thước và hình dạng của chúng có thể được nghiên cứu.
Việc bố trí nhiễm sắc thể này còn được nhắc đên là định kiểu hình nhân.
Các xét nghiệm khác có thể cần thiết để kiểm tra những bệnh khác như bệnh lý tim hoặc thận gây ra bởi hội chứng Turner.
Tổng kết
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hy vọng các bạn hiểu rõ về hội chứng turner để có thể phòng và chữa bệnh sớm nhất!!
Xem thêm: Bệnh Dowm là gì ? Nó hủy hoại người mắc phải như thế nào ?
Anh Khôi – Tổng hợp, chỉnh sửa
( Nguồn tham khảo: vinmec, hellobacsi, dnamedical)
