Trẻ em như như những nụ hoa mới nở và là những mầm non tương lai của đất nước. Ấy thế mà lại có những căn bệnh biến các em trở thành xấu hơn, mất đi sự trong trẻo thông minh vốn có ấy. Căn bệnh ấy chính là Down

Các bạn hiểu thế nào là bệnh Down ? Các nguyên nhân triệu chứng dẫn đến bệnh Down là gì ?

Hãy cùng chúng mình tìm hiểu thông qua bài viết này nhé !!

Tổng quan về bệnh Down là gì?

1. Bệnh Down là gì ?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra trạng thái mất khả năng học tập ở trẻ em.

Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã miêu tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh vào thời điểm hiện tại, phần trăm trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn toàn cầu là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

2. Bệnh Down có di truyền không ?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong lúc phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

3. Đột biến bệnh dowm là gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ.

Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc thường thì và liên quan đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Triệu chứng của bệnh dowm là gì?

1. Tổng trạng

Có nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc theo thể bệnh nhẹ hay nặng.

Tuy vậy, không phải tất cả trẻ mắc hội chứng Down đều có toàn bộ các triệu chứng này.

Các triệu chứng đặc trưng bao gồm:

• Chỉ có một đường chỉ tay ở trung tâm của lòng bàn tay.
• Mắt xếch.
• Mặt có vẻ khờ khạo.
• Đầu nhỏ, cổ ngắn.
• Gáy rộng và phẳng.
• Mũi tẹt, miệng nhỏ, hay thè lưỡi.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ. Giảm năng lực vận động của cơ bắp.
• Trẻ thấp hơn so sánh với những trẻ khác ở cùng độ tuổi.

2. Các sai lầm bệnh bệnh down là gì?

Khi trẻ còn nhỏ, với tật hay thè lưỡi ra ngoài có thể làm đẩy thức ăn ra khỏi miệng.

Vấn đề này thường cải thiện khi trẻ hơn 1 tuổi vì đã có thể kiểm soát được cơ lưỡi.

Trẻ có thể than đau ở cổ do sự lỏng lẻo của xương ở cột sống cổ.

Hô hấp thường gặp khó khăn vì đường thở bị hẹp. Việc này có thể khiến trẻ phải thở bằng miệng.

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Sau đấy dẫn đến các sai lầm về răng, nhiễm trùng hay trẻ có thể ngáy và ngưng thở khi ngủ.

Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể kèm theo những tật tim bẩm sinh. Phổ biến như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot.

Ngoài ra, trẻ cũng gặp những trở ngại liên quan đến thính giác, thị giác, bệnh lí ở tuyến giáp.

3. Vấn đề hành vi của người mắc bệnh down

Những vấn đề học tập cũng khiến nhiều cha mẹ gặp khó khăn.

Trẻ có xu thế học hậm hơn trong hầu hết hoạt động hằng ngày như việc tự đi lại, tự ăn và chăm sóc bản thân.

Một số trẻ có thể chỉ biết đọc, viết, giải các bài toán đến cấp 2.

Hơn nữa, việc giao tiếp và điều tiết hành vi cho phù hợp cũng là những thách thức đối với trẻ.

Trẻ rất hạn chế trong năng lực hiểu và giao tiếp với người khác.

Hội chứng Down chẳng phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền

Trong số đó, những tình huống thường gặp như:

• Dễ nản lòng và hay nổi cáu.
• Nhìn chằm chằm vào người khác.
• Rất nhạy cảm với những điều mới mẻ như địa điểm, âm thanh, mùi hương hoặc chỉnh sửa thói quen của trẻ.
• Những hành vi bất thường như vỗ tay, cắn tay, giao tiếp bằng mắt kém, cắn áo quần.

Đa phần trẻ mắc hội chứng Down hiền lành, dễ thương và ngoan ngoãn.

Thế nhưng, trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần kiểu như một trẻ khỏe mạnh thông thường.

Thường thấy với bệnh cảnh rối loạn tăng động giảm chú ý, tự kỷ hay trầm cảm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), hiện hữu thành từng cặp trong nhân tế bào.

Trong đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ.

Tuy nhiên, với trẻ mắc bệnh Down người ta lại nhận thấy ở chúng có đến 47 NST, loại nhiễm sắc thừa ra được xác định là số 21.

Mặc dù, căn nguyên đưa đến sự mất cân bằng này vẫn chưa được giới khoa học xác định rõ

Tuy nhiên rối loạn nhiễm sắc thể này đã gây ra những bất thường trong sự phát triển về thể chất và trí tuệ ở trẻ.

Theo các những người có chuyên môn, vì NST số 21 rất nhỏ nên vấn đề thừa NST này cũng không làm liên quan đến tính mạng, do thế mà người mắc hội chứng Down vẫn có thể sống khỏe mạnh thông thường.

Trình bày thêm trẻ sinh ra mắc bệnh Down sống được là do sự bất thường NST xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh mà không phải do di truyền.

Theo tổng hợp và thống kê, chỉ có khoảng 5% các trường hợp gặp phải vấn đề này là do di truyền.

Tổng kết

Thông qua bài viết này chúng ta hiểu sâu hơn về bệnh Down, cũng như thông cảm và xót xa cho những phận người không may mắn bị mắc căn bệnh này.

Chúng ta hãy cùng nhau cầu xin cho một thế giới không bệnh tật để mọi người được sống vui vẻ khỏe mạnh nhé!

Virus viêm gan D là gì? Cách phòng tránh bệnh

Anh Khôi- Tổng hợp, chỉnh sửa

( Nguồn tham khảo: hellobacsi, youmed, vinmec )